Uma descoberta inédita pode ajudar no avanço das pesquisas sobre o diabetes em recém-nascidos. Segundo um estudo feito por 46 pesquisadores de diferentes países, e publicado na revista científica The Journal of Clinical Investigation, uma mutação identificada em um gene específico pode ser responsável por causar o quadro de Síndrome de MEDS, onde o bebê pode apresentar diabetes assim que nasce.  

Descoberta

A equipe de cientistas analisou o DNA de seis bebês diagnosticados com diabetes neonatal e microcefalia antes dos seis anos. Em cinco deles, os especialistas identificaram uma anomalia no gene TMEM167A, responsável pela produção de proteínas fundamentais para o funcionamento adequado do pâncreas, além da produção de insulina, hormônio que controla os níveis de açúcar no sangue. 

Com a identificação do defeito, a MEDS passa a ter três causas, além do TMEM167A, os genes IER3IP1 e YIPF5, também ligados à síndrome. Ao todo, foram noticiados apenas 11 casos da doença.

Etapas da pesquisa

Para entender o processo, os cientistas criaram em laboratório células-tronco humanas modificadas com a mutação encontrada nos bebês e as transformaram em células beta responsáveis pela produção de insulina.

Após isso, as células se formaram normalmente. Mas, os pesquisadores notaram que elas não funcionavam como deveriam: quando expostas à glicose, não liberaram insulina e ainda apresentaram falhas em estruturas internas essenciais para transporte de substâncias dentro da célula, causando morte celular.

Síndrome de MEDS

A Síndrome de MEDS afeta o sistema nervoso e o pâncreas dos recém-nascidos, podendo causar microcefalia, condição em que há uma má formação no cérebro de um bebê, podendo afetar o desenvolvimento psicomotor, além de ocasionar problemas de visão ou audição. 

Além disso, a síndrome também aumenta os casos de epilepsia, doença que causa convulsões, causando danos ao sistema nervoso. Por fim, a condição também condiciona o desenvolvimento do diabetes, afetando ou interrompendo totalmente a produção de insulina pelo pâncreas.